Translokacje chromosomowe
#1
Witam
czy są tutaj Panie z translokacjami chromosomów?
Odpowiedz
#2
Witam widze , ze watek nie ma wpisow, wiec nikt mi nic nie podpowie
Po ostatnim 4 poronieniu dowiedzialam sie ,ze mam translokacje chromosomow i to to bylo powodom ostatniego poronienia i prawdopodnobie wczesniejszych tez.
Czy ktos maja. Translokacje posiada zdrowe dziecko, niby mowia ze szansa jest tylko trzeba trafic na szczesliwy dzien.
Zaproponowali na PGD ale ja sie boje strasznie tego wszytskiego.
Odpowiedz
#3
Hej, jestem chyba jedyna na wątku która o tym pisała, mam 3 letnia córkę z Zespołem Turnera (wg genetyka czysty przypadek, nie wiąże tego z translokacja) oraz 2 miesięczna zdrowa córkę, planujemy jej zrobić badanie kariotypu aby sprawdzić czy przypadkiem tez nie jest nosicielka jak ja. A u Ciebie jakie chromosomy się połączyły? Jakiego rodzaju to translokacja? Napewno zrównoważona bo sama jesteś zdrowa ale czy robertsonowska?

U mnie to są 14 i 22, jeśli materiał dzieli się nieprawidłowo ronie ciążę, raczej nie mam ryzyka urodzenia chorego dziecka, bo po prostu ono nie przeżyje juz w łonie. Wszystko zależy jakie chromosomy są w Twoim przypadku, gdybyś miała np 21 byłoby zwiększone ryzyko trisomii 21 czyli Zespołu Downa.
Odpowiedz
#4
U mnie to sa chromosomy 1 i 13, translokacja zrownowazona.
U mnie wszytskie cztery ciaze sie konczyly na tym samym etapie i tyle co mi powiedzieli, to ze prawdopodobnie to bylo przyczyna. Ja boje sie probowac natruralnie z jednej strony, cztery razy tak samo i nie ma gwarancji ze nastepnym razem bedzie inaczej.
Odpowiedz
#5
Wzajemna czy robertsonowska?
Tu artykuł (przeczytaj chociaż dyskusję) -rzuca światło na % szanse na urodzenie dziecka
http://www.ptmp.com.pl/png/png3z3_2010/P...inecka.pdf
Odpowiedz
#6
Translokacja wzajemna
Ja dodatkowo mam mutacje MTHR i PAI-1
Odpowiedz
#7
Dziewczyny muszę się gdzieś wygadać, a że wątek genetyka jest zamknięty napiszę tutaj. Byliśmy wczoraj u genetyczki odebrać wyniki badania czy któreś z nas nie jest nosiecielem delecji którą miał Ignaś. I okazało się że jesteśmy oboje!!! Wynik badania molekuralnego badania wskazuje u nas obojga nosicielsto heterozygotycznej delecji w locus 15Q11.2. Jakie trzeba mieć "szczęście" żeby 2 niespokrewnione ze sobą osoby mające poprawne badanie kariotypów miało taki sam ubytek na chromosomie dokładnie w tym samym miejscu!! Siedzieliśmy u niej w gabinecie ponad godzine (mimo że była to wizyta na nfz, para która wchodziła po nas prawie zabiła nas wzrokiem), a i tak wyszliśmy z gabinetu z ręką w nocniku.
Niestety pojawiło się zbyt wiele pytań na które nie ma możliwości znalezienia odpowiedzi że względu na zbyt mały dorobek naukowy w dziedzinie genetyki akurat przy tym obszarze, który był badany u nas.
Ale w dużym uproszczeniu sytuacja na przyszłość wygląda tak:
- dziecko może odziedziczyć jeden chromosom dobry i jeden zły i wtedy najprawdopodobniej nie będzie przejawiało żadnych defektów w funkcjonowaniu- tak jak i my (50 %)
- dziecko nie odziedziczy ani jednego złego chromosomu (25%)
- dziecko odziedziczy oba złe chromosomy (25%)
Przy tej ostatniej opcji niestety zaczynają się schody bo nie ma możliwości przekalkulowania czy wtedy dziecko zostanie poronione, będzie chore, czy ta zmiana nie będzie miała żadnego wpływu. Gdyby nie ta nieszczęśna triploidia która była bepośrednią przyczyną ostatniego poronienia może udałoby się ustalić czy dziecko miało tak jak my hetero czy homozygotę. Gdyby miało homo można by gdybać że może w tym układzie podwójnym powoduje poronienia, ale wcale tak by też by nie musiało to tak być. Bo skoro tak się trafiło że oboje mamy tą mikro zmianę to może ma ją większość ludzi (na zasadzie jak przy mthfr) i nie ma ona żadnego znaczenia.
Co prawda ta delecja pojawia się u osob z zaburzeniami neurologicznymi i np w chorobie Angelmana, Pradera-Wiliego, paraplegii spastycznej ale zazwyczaj wtedy jest fragmentem jakiegoś większego uszkodzenia w genach.
Także po tylu miesiącach oczekiwania nadal nie wiemy nic napewno.
Dodatkowo dochodzi ta immunologia. Zastanawiam się czy brak hamowania spowodowany jest u mnie zaburzeniem immunologicznym czy tym że organizam wiedział że zarodek jest uszkodzony i nie wysilał się aby go bronić.
Genetyczka nas przeprosiła twierdząc że chyba jest za głupia na nasz przypadek i że więcej nie potrafi nam pomóc, jedyne co by rozwiązało sytację to badanie poprzednich poronień i szukanie analogi ale to niestety jest niemożliwe.
Zasugerowała jednak żebyśmy mimo wszystko spróbowali jeszcze iść w immunologię bo wg niej tutaj mamy za dużo niewiadomych a i ten mikroubytek chyba nie jest na tyle duży aby miał powodować poronienia, jakieś dysfunkcje to moooże a i to niepewne.
Miałam już w głowie jakiś czas temu myśl o adopcji zarodka jakby tutaj wynik wyszedł jednoznacznie zły i przekreślający wszystko. Wspomniałam jej o tym. To co powiedziała bardzo mnie jednak zniechęciło. Powiedziała że przychodzi do niej na badania bardzo dużo kobiet po in vitro i kobiet po adopcji komórki albo zarodka. Tych po adopcji zarodka zawsze pyta czy rodzice biologiczni mieli badane kariotypy, pary twierdzą w 90% że otrzymali takie zapewnienie. Z kolei pary po invitro (które potencjalnie moga być dawcami takich zarodków) w 90% twierdzą że nie wiedzą albo nie mieli badanych kariotypów. Dziwne prawda? A zresztą nawet jeśli by nie było tutaj żadnych hahmętów i te kariotypy byłyby badane i byłyby ok jaką mamy gwarancje że rodzice takiego zarodka nie mają takich uszkodzeń jak my na poziomie molekularnym??? oszaleć można!
Napisałam maila do docenta z Łodzi. Zobaczymy co odpisze i jaką ścieżkę on zaproponuje.
Odpowiedz


Skocz do:


Użytkownicy przeglądający ten wątek: 1 gości