Wynik badań genetycznych - Zespół Downa
#26
Cytat:[autor cytatu=PiBi]
Iwetko, ZD nie wychodzi w kariotypie.

Prosze... doczytaj chociaz w podanym linku..., bo to mylna informacja!
Przeciez zD to zmiana w kariotypie - dodatkowy chromosom 21.

Po poronieniu mozna wykonac badania cytogenetyczne u dziecka (musza byc zachowane odpowiednie procedury pobierania probki i badanie jest platne). Natomiast po dwoch poronieniach lub urodzeniu dziecka z wada genetyczna rodzice powinni byc skierowani do poradni genetycznej na badanie ich kariotypow. Takie badanie pokazuje czy rodzice maja np. jakies translokacje, ktore odpowiadaja za wystapienie wady u dziecka. I choc zD najczesciej jest wada przypadkowa, to istnieja pary, ktorych dzieci beda mialy tzw. trisomie 21 translokacyjna. I to wlasnie okresla sie w badaniu kariotypow rodzicow czy sa nosicielami translokacji i wylicza ryzyko wady u kolejnych dzieci.
Odpowiedz
#27
Po drugim poronieniu (pierwsze uznane za przypadek) mialam badanie cytogenetyczne zrobione, bo w jednej z klinik byly prowadzone badania naukowe na ten temat. Nie placilam za nie. Zbieglo sie ono z naszymi badaniami kariotypow, na ktore bylismy skierowani ze wzgledu na powtorne poronienie. Okazalo sie, ze my mamy kariotypy prawidlowe, a dziecko mialo wade \"przypadkowa\". To dobrze zapowiadalo przyszlosc. Niestety poronilam trzeci raz, ale bardzo szybko (raczej nie bylo co badac) i wtedy, zgodnie z medycznymi wskazaniami, przeszlam HSG i histeroskopie, ktore raczej nie daly zadnej odpowiedzi. Po szpitalu ginekologicznym trafilam do \"zwyklego\" zeby sprawdzic jelita. To byl marzec, w czerwcy bylam w czwartej ciazy i na wieeeeelu lekach, duzo lezac, urodzilam syna...

M
Odpowiedz
#28
O badaniu kariotypu:
http://www.genesis.pl/oferta-badan-genet.../pokaz/567

O badaniu po poronieniu (jest kilka, w zaleznosci od liczby badanych wad):
http://www.genesis.pl/oferta-badan-genet.../pokaz/515
Odpowiedz
#29
Nasze kariotypy jak wcześniej pisałam też są prawidłowe więc też mam nadzieję, że to był przypadek, który się nie powtórzy.
Odpowiedz
#30
Cytat:[autor cytatu=Iwetka]
Nasze kariotypy jak wcześniej pisałam też są prawidłowe więc też mam nadzieję, że to był przypadek, który się nie powtórzy.

I tego Ci zycze.
U mnie tez byla dziewczynka...
M.
Odpowiedz
#31
Magic, ZD wyjdzie w kariotypie RODZICÓW?
ok,. doczytałam, co nie zmienia faktu, że naukowcy wciąż się trudzą od czego to zależy, ten dodatkowy chromosom. I nie tylko od wieku.
Odpowiedz
#32
Cytat:[autor cytatu=PiBi]
Magic, ZD wyjdzie w kariotypie RODZICÓW?

W przypadku wystąpienia odpowiedniej translokacji u rodzica(ów) - TAK (http://www.genesis.pl/strona/40). Wtedy u dziecka występuje tzw. trisomia 21 translokacyjna. Znacznie częstsza jest prosta (przypadkowa), ale mogą występować przypadki, że każde dziecko danego rodzica będzie miało zD.

M.
Odpowiedz
#33
Kiedyś obiecałam sobie, że jak urodzę zdrowe dziecko to znajdę ten wątek i wpiszę w nim szczęśliwą nowinę. A więc dokładnie rok i 3 miesiące po stracie dziewczynki z Zespołem Downa urodziłam w wieku 36 lat moje pierwsze ziemskie dziecko - zdrowego chłopca.
Kiedyś był czas, ze wolałabym nie wiedzieć, że pierwsze dziecko było chore teraz się cieszę, że wiem co było przyczyną i polecałabym wszystkim badania genetyczne. A to, że mi sie udało mimo zaawansowanego wieku niech będzie dla innych nadzieją.
Pozdrawiam wszystkich - szczególnie tych, którzy mnie tu kiedyś podnosili na duchu. Miałyście rację! Dziękuję..
Odpowiedz
#34
Iwetko dawno mnie tu nie było i nie umiem się odnaleźć, ale cieszę się, że Ci się udało, miło się czyta takie nowiny, pamiętam twoje starania, w szpitalu poznałam wiele kobiet w różnym wieku i uwierz mi twój wcale nie jest zaawansowany, jesteś jeszcze młoda pamiętaj...Wink
Odpowiedz
#35
Iwetko...na swoim wątku mogłam napisać bardzo podobną historię ze szczęśliwym zakończeniem, oby wszystkie aniołkowe mamy tego doczekały.
Odpowiedz
#36
Wysłałam materiał do badania na określenie płci dziecka, w międzyczasie postanowiłam wykonać dodatkowe badania pod kątem ew. wad genetycznych płodu- niestety dziś okazało się, że do tych drugich badań musiałabym dosłać nowy materiał. Już sama nie wiem czy jest sens- te procedury trwają tak długo. Najpierw czekałam ponad tydzień na wstępną izolację kosmówki, potem kilka dni zanim dotarło do Poznania i znów ponad tydzień na wstępne badania- a te główne określenie płci mają potrwać do 3 tyg. Nie mam już chyba siły na to wszystko, chciałabym jak najszybciej pochować Aniołeczka, ale będę czekać na zwrot materiału z Poznania, bom chcę aby wszystkie cząsteczki były razem. To już moja 4 strata- czy możliwe, że miałabym aż takiego pecha i za każdym razem przyczyna byłaby jakaś wada lub żeby za każdym razem przyczyna była różna- zespół antyfosfolipidowy mam wykluczony, tarczyca też, hormony ok. Co radzicie?
Odpowiedz
#37
Badanie kariotypów i koniecznie badanie nasienia, a przy wynikach niczego niewyjaśniających żelazny zestaw.
Bardzo współczuję strat.
Odpowiedz
#38
(Fri, 11 Grudnia 2015, 21:21:04)PiBi napisał(a): Badanie kariotypów i koniecznie badanie nasienia, a przy wynikach niczego niewyjaśniających żelazny zestaw.
Bardzo współczuję strat.

Po 2 stratach mąż robił badania nasienia- ok - wiem,że może się to zmienić, ale dopatruję się w tym wszystkim jakiejś stałej przyczyny.
Doczytałam gdzieś na forum, że Genesis nie zwraca kostek parafinowych- czy ktoś miał z tym do czynienia?
Czy warto robić badanie na ew. zaburzenia chromosomalne, czy będzie to informacja dla mnie. Po poprzednich poronieniach nie robiłam badań nawet na płeć - to było kilkanaście lat temu, nikt o tym nie wspomniał nawet....
Odpowiedz
#39
Zespół antyfosfolipidowy to dopiero początek badań dot. zaburzeń krzepnięcia. Warto zrobić te genetyczne.
Odpowiedz
#40
Genesis zwraca kostki, na prośbę nawet wysyla do domu.
Odpowiedz
#41
Jestem przykładem że zaszłam w pierwszą ciąże w wieku 25 lat i na pierwszym badaniu prenatalnym okazało się, że Nasz synek ma Zespół Downa. Potwierdzona badaniem amniopunkcji. Zdecydowaliśmy się na usunięcie ciąży w 19 tc. 
Lekarz ginekolog oraz genetyk mieli jedno zdanie-że każdy mógł to przeżyć tzw. ruletka.....brzmi okropnie.
Po roku zaszłam w kolejną ciąże (czas był raczej spowodowany moją umową w pracy a nie brakiem możliwości zajścia). Druga ciąża niestety zakończyła się również po pierwszym badaniu prenatalnym- przestało bić serduszko.
Właśnie czekamy na wyniki histo-patologiczne.




Pozdrawiam
Odpowiedz


Skocz do:


Użytkownicy przeglądający ten wątek: 1 gości