agenezja nerki, a badania genetyczne
#1
Witam,

czy ktoś może miał styczność z badaniami kariotypów? Chodzi mi o to, kiedy dokładnie je wykonywać... wiem że sugerują po trzech poronieniach i jednym porodzie martwym... w rodzinie nie mamy wad genetycznych.

Mój synek zmarł w 24 tyg ciąży... musiałam urodzić siłami natury... miał agenezję jednej nerki i hypoplazję drugiej, do tego wadę zastawki serca i vds... niestety nie sikał przez co miałam całkowite bezwodzie, a jemu niestety nie rozwijały się płucka...

lekarz na wizycie w 21 tyg, gdy było już wiadomo mówił o tych badanich, ale jak po wszystkim poszłam do niego tzn po 6 tyg po porodzie na kontrolę, to ani słowem nie wspomniał, tylko powiedział, że po 3 mcach możemy próbować dalej. Dopiero ja zapytałam, więc w końcu powiedział, że to nasza decyzja czy chcemy je robić...

I zgłupiałam. Bo nie wiem teraz czy je robić czy nie, czy faktycznie to mogło być genetyczne, czy to może ostre zapalenie gardła w 3 mcu ciąży, miałam przez chwilę gorączkę... poza tym pracuję w drukarni gdzie drukują solwentem i smród jest dość spory. Pracuję co prawda jako księgowa, ale szef ma gdzieś wentylację i wszędzie dociera zapach solwentu. Więc może to to? W kartach charakterystyki wyczytałam, że szkodzą dziecku w łonie matki...

Bardzo chciałabym znów zacząć starania o dzidziusia, a te badania opóźnią mnie o ok 2 mce... najpierw czekanie na wizytę u genetyka później na wyniki czeka się do 6 tygodni... tym sposobem wyliczyłam, że dopiero zaczniemy starania w październiku ;( nie chcę tyle czekać ;(
Odpowiedz
#2
Anetko, z badaniem kariotypów to może być tak, że Wasze (Twoje i m) są prawidłowe, a dziecka - nie. Jeśli chcesz je zrobić, zrób, przy czym wtedy będziesz mieć pewność, że nie przekazujesz wady w genach, ale nie będziesz mieć pewności, że dziecko urodzi się zdrowe. Jeśli kariotypy wyjdą złe, wtedy istnieje jakiś procent szans na zdrowe dziecko, ale bywa minimalny. Najlepiej byłoby zbadać kariotypy i dziecko, czy jego wada była wadą genetyczną, czy \"nabytą\", choć brak nerki to raczej wada wrodzona, po prostu coś nie zadziałało jak należy w pierwszych 2 tyg ciąży.
Powodzenia.
Dla Twojego Maluszka [*]
Odpowiedz
#3
Dziękuję Aniu za odpowiedź... właśnie tak czytałam, że z nerkami to raczej wada wrodzona. Niestety kariotypu okruszka chyba już nie zbadamy... pochowaliśmy go... Tak bardzo chciałabym mieć pewność, że z kolejną ciążą będzie już dobrze...
Odpowiedz
#4
Aneta, pewności mieć nie będziesz nigdy. Bo zawsze istnieje możliwość spontanicznej mutacji, zakażenia itd. Niestety.
A z tą wadą wrodzoną - bardziej precyzyjnie - w kontekście akurat tego przypadku, kiedy zakładacie, że to nie wadliwe kariotypy rodziców, byłoby mówić chyba o wadzie rozwojowej? Czy wrodzonej rozwojowej. Bo wada dziedziczona od rodziców też jest wadą wrodzoną przecież.
Przyczyn agenezji jest wiele, także i genetycznych. Więc kariotyp zbadać zawsze warto. Ale i zakażenia odzwierzęce np.
Odpowiedz
#5
Cytat:[autor cytatu=Aneta10]
Dziękuję Aniu za odpowiedź... właśnie tak czytałam, że z nerkami to raczej wada wrodzona. Niestety kariotypu okruszka chyba już nie zbadamy... pochowaliśmy go... Tak bardzo chciałabym mieć pewność, że z kolejną ciążą będzie już dobrze...

Anetko, możecie zbadać - do badania używa się albo kostek parafinowych (nieco droższe) - Poznań Genesis - 850+90+koszt wysyłki albo fragmentów łożyska. Te materiały od marca powinny być jeszcze dostępne w zakładzie histopatologii lub patomorfologii. Wystarczy napisać do nich pismo o wydanie materiału do dalszych badań.

W szpitalu, w którym leżałam kostki przechowywane są wieczyście, a materiały z wyskrobin 3 miesiące. Nie wiem, jak u Was...ale możnaby spróbować :)
Odpowiedz
#6
rozumiem, ja tylko nie wiem, czy chcę wiedzieć... boję się, że wyjdzie że coś ja zrobiłam nie tak i nie poradzę sobie z tym...
Odpowiedz
#7
Anetko, w badaniach kariotypu dziecka nie stwierdzi się nic, co wskazywałoby na Twoją winę.
Jedynie co, to czy Kacperek miał jakieś obciążenie genetyczne i czy to mogło spowodować brak wykształcenia nerek.
Warto by było wykonać badania kariotypu Wasze, ale nie wiem czy udałoby się dostać skierowania na NFZ.
Kiedy dowiedzieliśmy się, że nasze trzecie dziecko już nie żyje i trafiliśmy do szpitala lekarze ciągle pytali się nas czy robiliśmy badania genetyczne.
No kurde, żaden lekarz nas nie wysłał, a później tego od nas oczekiwali...
Nie obwiniaj się.
Odpowiedz
#8
Anetko nie ma naszej winy w tym,że nasze dzieci odeszły.Sama zastanawiam się nad zrobieniem kardiotypu,choc gin do którego chodziłam sceptycznie podchodził do tego tematu.Kiedyś zrobię narazie ani nie mam kasy(na nfz nie liczę) ani głowy.
Odpowiedz
#9
Anulaa, mówisz o badaniu kariotypu dzieci czy własnego?

Po trzeciej utracie dziecka badanie kariotypu pary przysługuje na NFZ. Nawet po 2gim czasami dają..
A badanie kariotypu dziecka oczywiście zależy od szpitala, gdzieniegdzie już na oddziale jest pobierane i wysyłane...
U nas, w Polsce D nawet nie mówili, że jest taka możliwość...
Odpowiedz
#10
mama aniolków ma rację - badanie genetyczne nie ma na celu stwierdzić, czy zawiniłaś. Ale zbadanie kariotypu dziecka pozwoliłoby dowiedzieć się, czy miało wadę genetyczną. Co w połączeniu z badaniem Waszych chromosomów dałoby już podstawę do wnioskowania, czy odziedziczyło ją po Was czy nie. Ale i bez znajomości Waszych kariotypów da pojęcie, czy u malucha na skutek jakichś czynników nastąpiła zmiana genomu czy też brak nerki był powodowany innymi zewnętrznymi czynnikami, nie skutkującymi mutacją.
Myślę, że naprawdę warto mieć tę wiedzę przed kolejną ciążą.
Odpowiedz
#11
Mamo aniołków mój synek nie miał żadnych wad więc skupiam się na badaniu moim i męża.Na ten nasz wspaniały nzf to na wizytę do gina oczekiwanie 2 miesiące a co dopiero do poradni genetycznej.Jak pisze masaiimara chcę tę wiedzę miec.
Odpowiedz
#12
Do poradni genetycznej np. Łódzki Genos - oczekuje się 2-4 tygodnie. Skierowanie możesz wziąć nawet od lekarza rodzinnego przedkładając mu dokumentację medyczną o ilości poronień.
Odpowiedz
#13
dziękuję za dyskusję. Byłam dziś u gin poleconej przez sąsiadkę na nfz. Czekałam 2,5 tyg na wizytę. Fajna kobieta, bardzo ludzka, opowiedziała mi anegdotkę o aniołkach... poryczałam się znów ale pozytywnie...

Dała mi skierowanie bez problemu. Powiedziała, że skoro nfz to refunduje to trzeba korzystać. U mnie już nie traktuje się tego jako poronienie ale urodzenie martwego dziecka. Był 24 tc + 3 dni. Do 22 tyg jest poronienie. Powiedziała, że po 3 poronieniach i jednym porodzie martwym są wskazania do tego badania. Więc dostałam. Mąż ma wziąć od internisty.

Ale... zasugerowała mi, że to niczego nie wniesie do mojej psychiki. Zadała mi ważne pytanie: czy jeśli mi powie genetyk, że np nawet w 80% dziecko będzie miało wadę to czy będę próbowała? Kobieta ma 35 lat doświadczenia, powiedziała, że widywała cuda. Że ja mam dopiero 25 lat i ona z całego serca nie życzy mi żeby wyniki genetyczne przysłoniły mi marzenia o byciu matką swojego dziecka. I żebym po prostu wykonała pierwsze badania prenatalne w przyszłej ciąży.

Z mężem zdecydowaliśmy, że maluszka nie będziemy badali. To nam go nie odda i niczego już nie zmieni.

Skłaniam się ku nierobieniu badań kariotypów naszych. Ale mam jeszcze jakieś 2 tyg nim się powinnam umówić do genetyka więc będę myślała...

W Rudzie Śląskiej w poradni Genom czeka się 2 tyg na wizytę u genetyka, 3 tyg na pobranie materiału i 4-6 tyg na wyniki. Materiał pobierają po 3 pełnych cyklach. Ciąże martwe po 22 tyg są uznawane za ciąże wysokie i badania są refundowane - to tak gdyby ktoś był z okolic zainteresowany. Taką informację uzyskałam dziś telefonicznie.
Odpowiedz
#14
Cytat:[autor cytatu=Aneta10]
Ale... zasugerowała mi, że to niczego nie wniesie do mojej psychiki. Zadała mi ważne pytanie: czy jeśli mi powie genetyk, że np nawet w 80% dziecko będzie miało wadę to czy będę próbowała? Kobieta ma 35 lat doświadczenia, powiedziała, że widywała cuda. Że ja mam dopiero 25 lat i ona z całego serca nie życzy mi żeby wyniki genetyczne przysłoniły mi marzenia o byciu matką swojego dziecka. I żebym po prostu wykonała pierwsze badania prenatalne w przyszłej ciąży.

Anetko... Rozumiem, że podjęcie tej decyzji jest trudne, szczególnie po takiej sugestii. Ja jestem odmiennego zdania - może wnieść. Zarówno w sensie pozytywnym, ale też niestety negatywnym.
Rzeczywiście różne cuda się zdarzają, i jest wiele na to przykładów - w tym się zgodzę.
Jednak... Pozwolę sobie również zadać Ci ważne pytanie.
Co jeśli prenatalne badanie genetyczne w kolejnej ciąży wykaże podobne nieprawidłowości ? Czy wtedy nie będziesz miała wyrzutów sumienia, że tych badań nie zrobiłaś ?
Oczywiście nie życzę Ci tego... Nikomu nie życzę takich dylematów... Jednak zastanawiam się czy czasem nie jest lepiej jednak wiedzieć wcześniej, czy są jakiekolwiek szanse na powtórzenie się takiej wady.
Równie dobrze może się okazać, że ta wada wrodzona była skutkiem nieprawidłowego podziału komórkowego na początku ciąży i była to wada zarodkowa. Nie była na tyle poważna, żeby spowodować śmierć zarodka na początkowym etapie, tylko ujawniła się, kiedy następowała właściwa organogeneza.
Wtedy może się okazać, że przyczyna była \"przypadkowa\" i nie jest powiedziane, że się powtórzy. Pewności nie będziesz mieć niestety nigdy, gdyż to jest biologia... I różne rzeczy się zdarzają - \"cuda\", ale też i niestety \"nie-cuda\".


Moim zdaniem warto zrobić badanie kariotypów, szczególnie że są do tego wskazania.
Czy nie lepiej wiedzieć jeszcze przed kolejną ciążą, że Wasze kariotypu są w porządku i przeżywać mniejszy stres w kolejnej ciąży ? Do badania prenatalnego będziesz musiała \"trochę\" poczekać. To może być najgorszy czas tej ciąży... Nie mówię, że ciąża po stracie jest łatwa - zawsze jest trudna. Jednak w tym przypadku może okazać się \"czekaniem na wyrok\" - będzie wada czy nie ? Taka ciąża z pewnością wpłynie znacząco na Twoją psychikę. Nawet jeżeli prenatalne badanie genetyczne okaże się być prawidłowe, to stres, którego doświadczałaś do tego czasu nie będzie obojętny.
Mając świadomość, że kariotypy są ok, strach mógłby być zdecydowanie mniejszy - nie byłoby aż tak dużego stresu, a badanie genetyczne płodu też mogłabyś wykonać, żeby wykluczyć również wadę zarodkową.

Biorąc pod uwagę również czarniejszy scenariusz (którego najchętniej pod uwagę bym nie brała, ale jednak muszę...), kiedy okazałoby się, że problem leży właśnie w kariotypach. Również nie przekreśla możliwości Twojego własnego macierzyństwa. Cuda się zdarzają - owszem. Jednak tu niestety też jest ta okropna statystyka... Która może się okazać \"cudownie\" łaskawa. W końcu szanse na zdrowe dziecko są ! Tyle, że wtedy taką decyzję podejmujesz w pełni świadomie - znając ryzyko, jakie może być.

Rozpisałam się trochę... Nie piszę tego w żadnym wypadku, żeby Cię nastraszyć. Jednak chciałam podzielić się z Tobą również moją opinią.
Piszesz, że masz 25 lat. Będąc w Twoim wieku również straciłam pierwsze dziecko. Zarodek przestał się rozwijać na etapie 7-8tc, a dowiedziałam się o tym w domniemanym 12tc, kiedy przyszłam na ultrasonograficzne badanie genetyczne. Większość lekarzy mówiło - \"zdarza się\". Owszem - zdarzyć się może, ale ja wolałam sprawdzić już wtedy. Zrobiłam badania pod kątem immunologicznym, gdyż taki właśnie podejrzewałam u siebie problem (choroba z autoagresji u ojca, ale i moje różne problemy z immunologią mi zasugerowały). Badania potwierdziły moje przypuszczenia. W kolejnej ciąży już brałam leki, które miały tą autoagresję powstrzymać. Jednak ciąży nie udało się utrzymać. Załamałam się, bo wierzyłam, że skoro są leki - to już musi być dobrze. Po jakimś czasie, kiedy odrobinę doszłam do siebie postanowiłam, że \"tak tego nie zostawię, zrobię kolejne badania, bo chcę wiedzieć czy jest jeszcze jakaś przyczyna - być może genetyczna\". Mój lekarz bez problemu wypisał mi skierowanie na badanie kariotypów, ale także na HSC - histeroskopię - badanie endoskopowe macicy - mimo, że uznał, że tu problemu z pewnością nie będzie bo zachodzę w ciążę przy pierwszych cyklach starań, ale jeżeli chcę to nie ma problemu, możemy dzięki temu wykluczyć chociażby przegrodę macicy itd.

Zrobienie tych wszystkich badań zajęło mi spooooro czasu, szczególnie, że robiłam je na NFZ i czekałam długo na wizyty (zdecydowanie dłużej niż Ty teraz oczekujesz. Na samą wizytę w Poradni Genetycznej - pół roku, za kolejne 3 -4 mies - dopiero pobranie materiału, no i oczekiwanie na wyniki ok. miesiąca). HSC jakoś w międzyczasie też zrobiłam - nie wykazało nieprawidłowości.

Nie żałuję, że przystopowało mnie to w kolejnych staraniach. Miałam sporo czasu, żeby odpocząć psychicznie, nabrać sił na kolejną - jakże trudną ciążę. Podjęcie decyzji o kolejnych staraniach było bardzo trudne. Czekaliśmy przede wszystkim na wyniki - i chociaż stres przed ogłoszeniem tego \"wyroku\" był ogromny, to cieszę się, że je zrobiliśmy. Okazało się, że jesteśmy, mówiąc kolokwialnie \"czyści\" w tej kwestii. A nie ukrywam, że to podnosi na duchu. Niedługo później zdecydowaliśmy się znów spróbować... Z wielkimi strachami i obawami, wspomagana lekami już przed poczęciem, ale spokojniejsza, że my nie przekazujemy dziecku wadliwego genu.
Gdyby okazało się inaczej z pewnością decyzja o podjęciu kolejnych starań byłaby prawdziwym dylematem. Jednak niczego by nie przekreśla.


Cytat:[autor cytatu=Aneta10]
Z mężem zdecydowaliśmy, że maluszka nie będziemy badali. To nam go nie odda i niczego już nie zmieni.

Skłaniam się ku nierobieniu badań kariotypów naszych. Ale mam jeszcze jakieś 2 tyg nim się powinnam umówić do genetyka więc będę myślała...

Badanie maluszka oczywiście Go Wam nie przywróci... Czy coś zmieni ? Z pewnością wykaże nieprawidłowości genetyczne, bo jednak taka wada ma podłoże genetyczne, raczej nie mają na nią wpływu inne czynniki. Inne czynniki mogły tą wadę spowodować, ale tego się nie dowiemy - co to mogło być.

Jednak badanie Waszych kariotypów zmienić już coś może... Może zmienić Wasze podejście. Rozumiem, że po takich informacjach od pani dr - wahasz się. Też bym się wahała... \"Co by było gdyby jednak... ?\"
I taki strach i tak będzie - czy się na badania zdecydujecie, czy nie... Ja również \"bałam się\" tej Poradni, idąc tam zawsze odczuwałam niepokój, \"bo co będzie jeśli...\". Jednak chęć poznania prawdy - nawet gdyby była najgorsza - była silniejsza. Wyznając zasadę \"wroga trzeba znać, żeby wiedzieć jak z nim walczyć\", wołałam mieć tą świadomość co nas może czekać.
A już zapewniam Cię, że otrzymanie wyników \"o czystości\" jest bardzo dużą ulgą.
Zaburzenia w obrębie kariotypów nie są aż tak powszechne. Dlatego może się okazać, że i u Was będzie \"czysto\".
Czego oczywiście Ci życzę z całych sił, jeżeli się jednak zdecydujecie ! Smile
Odpowiedz
#15
Aneto, tak jak napisała Kasia- Rozważ co się stanie jak zrobicie. Są dwie opcje.. Okaże się, że nie ma problemu- zyskujesz kilka miesięcy mniejszych nerwów. Nie umierasz ze strachu czekając na prenatalne. Jest problem- właściwie nic się nie zmienia w stosunku do tego, że nie wiesz. Nadal masz szanse, że będzie dobrze. A są też być może inne możliwości niż liczenie na szczęście- niektóre kliniki oferują diagnostykę preimplantacyjną (PGD). Jeśli nie macie oporów moralnych czy światopoglądowych jeśli chodzi o in-vitro to może być to dla Was szansa na zdrowe dziecko nawet jeśli jesteście obciążeni genetycznie. Nie wiem niestety czy tego typu problemy ta diagnostyka obejmuje, ale warto sprawdzić.
Odpowiedz
#16
Anetko.
Pierwsza ciążę bliźniaczą poroniłam, z drugiej urodził się syn z wada genetyczną. Zmarł. O jego chorobie nie miałam zielonego pojęcia, bo lekarze nie zauważyli.....
Teściowie oskarżali mnie, ze to moja wina, bo w mojej rodzinie było dużo poronień. Zrobiliśmy badania genetyczne, a o wynikach nie wiedział nikt. Robiliśmy je po to by nie bać się w kolejnej ciąży. Tez chciałam już, natychmiast zachodzić w kolejną ciąże. Ale te 6 miesięcy przerwy było jak błogosławieństwo. Pozwoliło trochę się wyciszyć. Gdyby nie przerwa oszalałabym ze strachu, szczególnie, że u córki tez podejrzewali wadę genetyczną. Czekanie na wyniki amniopunkcji to był horror. Przemyślcie to dokładnie. Czy dla spokoju ducha, nie lepiej zrobić te badania? Pozwól też organizmowi dojść do siebie, by potem nie pluć sobie w brodę, ze może za wcześnie. Terminy i tak macie ekspresowe. #mam za Was mocno kciuki, byście w 2014 roku zostali szczęśliwie rodzicami :*
Odpowiedz
#17
Bardzo Wam dziekuje za obszerne odpowiedzi. Gdy to czytam to dochodzi do mnie, że może faktycznie warto odczekać. Pewnie moja chęć posiadania szkrabka przycmiewa mi wiele argumentow za zrobieniem tej genetyki. Bardzo się boje, że to dopiero poczatek walki...
Odpowiedz
#18
Anetko, odczekanie to jedno, a zrobienie badań to drugie. Obie opcje zalecane i na dodatek można zrobić je jednocześnie Wink
Naprawdę warto odczekać, w tym czasie zrobić badania, żeby mieć więcej siły do tej walki i wiedzieć z czym się walczy. Może się okazać, że walka wcale konieczna nie będzie, bo okaże się, że wszystko jest w porządku, a wada genetyczna u Waszego maluszka była tym brzydko nazywanym, statystycznym \"przypadkiem\". Jednak uwierz - spokój w kolejnej ciąży będzie o wiele większy. A to naprawdę ma duże znaczenie. Organizm musi być gotowy zarówno fizycznie, ale i psychicznie. Nie tylko musi się pogodzić ze stratą dziecka, ale i być gotowym do walki o kolejną ciążę, a to może trochę potrwać. Nawet jeżeli czujesz się gotowa, to kiedy pojawi się ciąża i tak strach będzie ogromny, często trudny do wytrzymania. I często później zadajemy sobie pytania \"Czy nie za wcześnie ?\".

To czy odczekacie i zrobicie badania kariotypów zależy tylko od Was. Boisz się, że to dopiero początek walki... To już jest pewnego rodzaju walka. Każda kolejna ciąża po stracie ma jakieś tam miano \"walki\". Tylko istotne jest czy wiemy z czym i dlaczego walczymy. Jak wiemy to jest odrobinę łatwiej (a to już \"coś\"). Gorzej jak to jest walka z nieznanym i to jeszcze we mgle.
Bo tak naprawdę będziecie walczyć o dziecko, a nie będziecie wiedzieć czy rzeczywiście walczycie z mocnym przeciwnikiem, czy jest jednak duża szansa na rozejm Wink
Odpowiedz


Skocz do:


Użytkownicy przeglądający ten wątek: 1 gości