badanie genetyczne zarodka / wady genetyczne
#26
Animatua, jeśli mogę prosić.

Komórka dawczyni lub adopcja zarodka.
Odpowiedz
#27
(Thu, 12 Lutego 2015, 12:53:36)animatua napisał(a): Animatua, jeśli mogę prosić.

Komórka dawczyni lub adopcja zarodka.

Oczywiście ANIMATUA, przepraszam.
Odpowiedz
#28
Hej czy ktos z Was mial przypadek ze w labolatorium stwierdzili ze nie moga zbadac wad genetycznyvh z dostarczonego materialu? Dostalam wlasnie tel i nie moga wykonac badania. Dzwonilam do szpitala stwierdzili ze doktor wybrala to co najlepsze nie wiem co mam zrobic czy prosic ich o pobranie drugiej probki do badania, czy to mozliwe ze w 17 tc nie ma mozliwiaci a plodu pod wzgledem wad genetycznych ? Moze ktos z Was doradzi cos sensownego, to moja 2 strata i tym razem mam mozliwosc zbadania a okazuje sie ze sie nie da....
Odpowiedz
#29
Miałam taka sytuację (badalismy kosmówkę), pani dr wykonująca zabieg, wiedząc o planowanym badaniu tez zleciła "wybranie tego co najlepsze". Ostatecznie badanie wykonaliśmy z kostek parafinowych-wypożyczyliśmy ze szpitala.
Odpowiedz
#30
(Wed, 19 Kwietnia 2017, 13:03:11)animatua napisał(a): Miałam taka sytuację (badalismy kosmówkę), pani dr wykonująca zabieg, wiedząc o planowanym badaniu tez zleciła "wybranie tego co najlepsze". Ostatecznie badanie wykonaliśmy z kostek parafinowych-wypożyczyliśmy ze szpitala.

Dziekuje za odp chyba tez bede musiala dac kostki do badania, mozesz podac gdzie wykonywalas to badanie i jkai koszt? I czy ustalili przyczyne?
Odpowiedz
#31
Badanie w poznańskim Genesis, w 2013 r zapłaciliśmy ok 1 tys zł.
Badanie wykluczyło najczęstsze wady genetyczne jako przyczynę straty.
Odpowiedz
#32
Mój synek był chory. Miał zmianę genomową polegającą na interstylacyjnej delegacji w chromosomie 15 pary. Gdyby się urodził miałby zaburzenia psychosoatyczne, opóżnienie rozwoju mowy, zaburzenia autystyczne, deficyt uwagi, zaburzenia zachowania i problemy emocjonalneSad biedny maluszek.
I jeszcze potwierdzono obecność tripoliidii. Triploidia powstaje najczęściej w wyniku zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki (dispermia) albo braku podziału dojrzałej komórki jajowej bądź plemnika, skutkującego diploidią gamety.

Wagy genetyczne to przypadek, a co z pozostałymi 3 poronieniami, to też był przypadek?
Odpowiedz
#33
Franiu gdyby Ignaś się urodził, najprawdopodobniej nie dane byłoby Mu dożyć pierwszych urodzin.

Uzupełnię jeszcze, ze Jesli Triploidia jest pochodzenia ojcowskiego często powoduje nieprawidłowe wykształcenie łożyska i częściowy zaśniad.
Odpowiedz
#34
Tylko ja już nie wiem co robić, czy to możliwe że za każdym razem jest błąd "przypadkowy" czy można mieć aż takiego pecha?
Nasza genetyczka mówiła że jak coś wyjdzie to będzie próbowała nam zlecić na nfz jakieś badanie genetyczne nuby dokładniejsze niż kariotypy, ale nie wie czy będzie mogła.
Odpowiedz
#35
Nie wiesz czy poprzednio był jakiś "błąd"-straty ciąży mogły mieć inne podłoże.
Zakładając, ze błąd był-statystycznie jest to możliwe. Jednak daleka byłabym od twierdzenia, ze to "przypadek". Byc moze dokładniejsze badania rzucą nowe światło na przyczyny.
Odpowiedz
#36
do tego dochodzą też inne rzeczy. gruczolak- teoretycznie zniwelowany bromergonem, mutacja mthfr- teoretycznie zniwelowana folianami,tsh niby w normie ale i tak za wysokie- zniwelowane euthyroxem. no i wykryta po tym poronieniu łagodnia insulinooporność- biore leki i staram się wdrażać dietę. No i zobaczymy co wyjdzie w łodzi z immunologi. Czemu to nie idzie w jednym kierunku żeby wiedzieć gdzie szukać, albo nie ma lekarza któryby to wszystko jakoś powiązał, znalazł punkt wspólny dla może teoretycznie niepowiązanych problemów.
10 maja idziemy do "naszej genetyczki" a za 3 tygodnie dostaniemy dokładniejszą interpretację z zaleceniami od genetyka który robił badanie Ignasia.
Odpowiedz
#37
Franiu Sad
Odpowiedz
#38
Dzwoniła Pani genetyk, przyczyną poronienia była na 100 % ta triploidia, zdarza się u 1-2 procenta par, albo moja komórka albo męża plemnik miał z w dna po 3 chromosomy zamiast po 2. ta wada na 15 chromosomie jest umiejscowiona obok jakiegos tam ważnego obszaru i chyba w zależności czy o niego zachacza czy nie albo w jakim stopniu nachodzi, to dziecko urodziłoby się chore albo zdrowe ale np jako nosiciel tej zmiany. i wartobyłoby zrobić badania u nas na nosicielsktwo tego genu (1000 na osobe:/ ) bo u jakiejs pary po poronieniach robili i właśnie zdrowy facet był nosicielem i przenosił na zarodek i dlatego się roniły. pozapisywałam to wszystko, w nast tyg chyba będę też miałą opis na papierze i pokarze mojej genetyczce, może uda się na nfz(tia...)
Odpowiedz
#39
Tak Franiu-Triploidia to był wyrok. Żadne żywo urodzone dziecko (a to ma miejsće niezwykle rzadko, by ciaza nie obumarła) nie dożyło 11m.z.
Odpowiedz


Skocz do:


Użytkownicy przeglądający ten wątek: 1 gości